“Doença do beijo salgado”. Já ouviu falar nela? Esse o nome popular para uma doença genética rara e sem cura: a fibrose cística. Um dos sintomas, é a alta quantidade de sal na pele e no suor. Também conhecida como mucoviscidose, ela ganha destaque neste mês, quando se celebra o Setembro Roxo, de alerta e conscientização. 
A fibrose cística é causada por alterações no gene responsável pela produção de uma proteína que participa do transporte de cloro e sódio através das membranas celulares, prejudicando o funcionamento desse processo. Isso faz com que o organismo produza secreções mais espessas e pegajosas, como explica a pneumologista do Instituto Fernandes Figueira, vinculado a Fiocruz, Renata Wrobel.
“As secreções ficam todas mais espessas, seja no pulmão, seja no pâncreas. Então, são pacientes que têm muitos sintomas pulmonares, tosses, pneumonia, podem ter infecções respiratórias recorrentes. E uma manifestação também muito comum é a insuficiência pancreática. Eles não absorvem bem algumas gorduras e algumas vitaminas e isso gera um quadro de, se não tratado, de desnutrição”.
O diagnóstico em recém-nascidos é feito a partir do teste do pezinho, entre o terceiro e quinto dia de vida. Se o exame for positivo, precisa ser confirmado pelo Teste do Suor, considerado o padrão ouro para identificação, e que também aponta a doença em outras fases da vida.
Foi a partir do Teste do Suor que Pedro Braga, hoje com 12 anos, recebeu o diagnóstico correto aos cinco meses de vida e pôde dar início ao tratamento. A mãe, Jeane Braga, lembra que após várias internações, Pedro não teve mais complicações com o início dos cuidados adequados.
Ela, que desconhecia a fibrose cística, fala da importância de divulgar informações para evitar o diagnóstico tardio.
“É traumatizante para a família e principalmente para o paciente que tem perdas. Meu filho teve perdas nutricionais nesses 5 meses sem diagnóstico. São coisas que não se recuperam. Comprometimento de pâncreas por falta de medicamento, fibras que são criadas no pulmão e no no pâncreas por falta de um tratamento adequado. Toda a família abraça o setembro roxo, no intuito que haja uma disseminação da informação do que é a fibrose cística, para que outras pessoas tenham o diagnóstico mais cedo”.
Pedro Braga, portador de fibrose cística, afirma que leva uma vida considerada normal com os medicamentos.
“Eu faço natação, tomo remédio para neutralizar e deu muito certo, pois hoje eu sou uma pessoa normal, onde a fibrose cística quase não me atinge e também não fui internado”.
Entre os sintomas mais comuns da fibrose cística, além da alta concentração de sal no suor e na pele, estão tosse e infecção pulmonar crônicas, dificuldades de ganho de peso e diarreia.
O tratamento é multidisciplinar e oferecido pelo SUS. Desde 2023 dois medicamentos chamados de moduladores de CFTR estão disponíveis no Sistema Único de Saúde, para pacientes acima dos seis anos de idade com uma das mutações mais comuns da fibrose cística.
Segundo o Ministério da Saúde, mais de 2,4 mil pacientes são beneficiados pela terapia atualmente. Os resultados apontaram redução de quase 85% das internações e de até 90% dos transplantes pulmonares.
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